SÍNDROME DE DOWN

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El contenido genetico humano normal está constituído por 23 pares de cromosomas, llamados con números del 1 al 23. En el síndrome de Down,  uno de los cromosomas del  par 21 está duplicado en forma parcial o completa (Trisomía 21), dando lugar a cambios  físicos que configuran las manifestaciones de este síndrome. Esta anormalidad se presenta en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos.

Aunque no existe ningún tratamiento curativo, un mayor nivel educativo y mejor acceso y calidad en la atención médica de estos pacientes, ha mejorado su calidad de vida en términos de salud y también de posibilidades de integración social y productividad.

Las manifestaciones oftalmológicas del Down son varias y algunas de ellas pueden ser altamente incapacitantes por lo que la intervención oftalmológica es un elemento principal del manejo integral de estos pacientes.

¿Cuáles son las manifestaciones oculares del Síndrome de Down?

Las manifestaciones generales del Down pueden variar en intensidad, así también las manifestaciones oculares que pueden o no estar presentes y cuando se presentan pueden tener mayor o menor severidad.. Afortunadamente la mayoría de estas manifestaciones tienen alternativas de tratamiento.

Las manifestaciones oculares más comunes son:

  • Defectos refractivos

     La mayoría de niños con síndrome de Down requieren usar gafas debido a la presencia de Miopáa, Hipermetropía o Astigamatismo. Estos problemas refractivos pueden ser altos y aparecer tempranamente; la posibilidad de requerir gafas para un niño con Down es significativamente mayor a la de un niño sano.
  • Estrabismo

    Una alta proporción de niños con Down  (cerca del 50%) presenta Estrabismo (desviación). Es más común la desviaición hacia adentro o Endotropia. El estrabismo en pacientes con Down se maneja igual a los demás estrabismos, con gafas, parches o cirugía.

El estrabismo es una enfermedad que no afecta solo a los niños con Síndrome de Down. Conoce más sobre esta afectación.

  • Blefaritis

    Es la inflamación de la piel de los bordes de los párpados que se manifiesta con enrojecimiento y presencia de secreciones entre las pestañas. El tratamiento consiste en limpieza del borde palpebral y administración de antibióticos. 
  • Lagrimeo 

    Es frecuente la obstrucción del conducto lagrimal lo que produce acumulación excesiva de lágrimas e infecciones recurrentes. El tratamiento es el usual para esta enfermedad (gotas, masajes, suero nasal) y puede requerir cirugía para destapar el conducto y mejorar los síntomas.
  • Nistagmo 

    Es el movimiento rápido e involuntario de los ojos, generalmente en sentido horizontal, que se origina por alteraciones  a nivel cerebral.  Cuando es severo disminuye la capacidad de fijar y por lo tanto disminuye la visión. No tiene tratamiento específico, pero mejorar la visión corrigiendo el defecto refractivo puede mejorar su intensidad.
  • Queratocono 

    Es la deformación de la cornea,  que en condición normal tiene una curvatura determinada y la forma de un casquete de esfera. En estos casos la córnea (capa transparente anterior del ojo) se vuelve irregular en forma de cono, lo cual genera defectos refractivos altos que  afectan la visión. Además de una predisposición genética se produce por el efecto de frotarse los ojos y se presenta en  aproximadamente el 30% de las personas con Síndrome de Down. Debe tratarse con  la corrección adecuada del defecto de refracción  y puede requerir cirugía. En casos avanzados es altamente incapacitante desde el punto de vista visual y por ello debe darse especial atención a evitar que los niños toquen o froten sus ojos. 
  • Cataratas 

    Las Cataratas (opacidad de Cristalino o lente interno del ojo) son mucho menos frecuentes en niños que en adultos mayores. Sin embargo en pacientes con Down las Cataratas infantiles son más frecuentes y pueden estar presentes al nacimiento (congénitas) o aparecer en cualquier momento de la infancia. No hay tratamiento médico para evitar su evolución; un control oftalmológico periódico puede detectar su presencia, hacer el seguimiento adecuado e indicar el manejo quirúrugico cuando sea necesario, es decir cuando comprometa en forma significativa la visión.

¿Cuándo deben ser examinados los niños con Síndrome de Down?

No existe en Colombia un protocolo definido para el enfoque de pacientes con Down. Basamos nuestras recomendaciones en las de la Academia Americana de Pediatría que indica un examen oftalmológico completo  al sexto mes en todos los niños que sean diagnosticados con Síndrome de Down.

La valoración del recién nacido incluirá el examen externo de los ojos y la valoración del reflejo rojo retinal por parte del pediatra y cualquier alteración a este nivel, motivará la remisión más temprana al oftalmólogo.  Idealmente este examen debe ser hecho por un médico oftalmólogo pediatra o un oftalmólogo con experiencia en el exámen de estos pacientes. La periodicidad de los controles dependerá de los hallazgos y del manejo que cada caso pueda requerir.

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